Une maladie est dite rare quand elle atteint au plus une personne sur 2 000 et pour 80 % d’entre elles sont d’origine génétique.
Les maladies rares affectent dans plus de la moitié des cas des enfants de moins de cinq ans et expliquent 35 % des décès survenant avant l’âge de un an. Cependant, près de 50 % des maladies rares apparaissent à l'âge adulte, comme la maladie de Huntington ou le sarcome de Kaposi.

 

Malgré la rareté de certaines maladies, des laboratoires publiques et privés s'impliquent dans la recherche afin de mieux connaître ces maladies et trouver de nouveaux traitements. Dans ce cadre, le réseau des CIC pédiatriques permet de regrouper les resssources nationales et ainsi faire participer des patients provenant des quatre coins de la france dans le but d'augmenter l'impact de la recherche.

Pour plus de renseignements sur les maladies rares :

 

Eurordis: la plateforme Européenne des maladies rares

Orphanet: le portail des maladies rares et des médicaments orphelins